神經纖維瘤 咖啡斑和神經纖維瘤的關系 論述一 神經纖維瘤(NF)主要表現為神經系統多發性腫瘤，皮膚有咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤。該病首先由Smith(1849)描述，VonRecklinghausen(1882)從臨床表現與病理特征方面作了更全面的描述，故命名為VonRecklinghausen病。 神經纖維瘤可以分為兩種類型：神經纖維瘤Ⅰ型(NF1)和神經纖維瘤Ⅱ型(NF2)。其中，nf1多見于外周神經的纖維瘤，又稱為VonRecklinghausen病。nf2多多見于大腦、腦神經、脊髓的腫瘤，最常見的是雙側聽神經瘤。換言之，nf2是一種以聽神經良性腫瘤為特征，或以惡性zssj系統腫瘤的發展為特征的疾病。 【病因和發病機制】 本病病因尚未明了。有人認為可能與染色體的異常有關；也有人認為可能與神經系統、肌肉、骨骼及皮膚的一種先天性發育不良或先天性外胚葉發育異常有關；還有的認為與胚胎神經脊分化能力不wq細胞(或稱母斑細胞)向全身泛發增殖的結果有關。總之，目前認為本病是常染色體顯性遺傳引起的神經外胚葉發育異常性疾病，約半數患兒有家族史。 【臨床表現】 本病是一種慢性進行性疾患。患者在嬰兒的早期除皮膚有咖啡斑外，其他癥狀很少；隨著年齡增長癥狀逐漸增多，主要表現為皮膚色素斑和多發性腫瘤。腦膜和腦實質也可以發生神經膠質瘤或腦膜瘤。 1. 皮膚表現 皮膚癥狀往往比神經系統癥狀出現的早。有以下幾種表現形式： a.咖啡斑：為本病的一個重要體征。多于出生時便已存在，可見于身體的任何部位，但以非暴露部位多見。典型的病損表現為地圖樣淺棕色色素斑，可隨年齡的增長而逐漸增多。這種斑雖然也可見于正常人，但超過6處，直徑大于1.5cm就應該考慮為本病。約20%的患者愛腋窩與會陰部有雀斑狀色素沉著，此為有診斷意義的皮損之一。 b皮膚腫瘤：即發生于皮膚及皮下的多發性神經纖維瘤或軟組織瘤。在兒童期即可出現，到青春期后明顯發展。好發于軀干、四肢及頭部。肉眼觀察為一些柔軟淡紅或正常皮色的無痛性腫物，有蒂或無蒂；大小不一，常為數毫米至1厘米，也可更；數目一般較多，多者甚至可達數百個或更多。 如果想了解更多神經纖維瘤和咖啡斑的關系，敬請關注論述二。咨詢熱線：0311-86106136.